هموفیلی / بیماری هموفیلی چیست
بیماری‌های خونریزی‌دهنده در اصل نوع خاصی از بیماری‌ها هستند که به علت کمبود فاکتورهای انعقادی به وجود می‌آیند و معمولا به صورت ارثی به فرد منتقل می‌شوند.
فاکتورهای انعقادی عوامل بسیار مهمی هستند که میزان خونریزی را در بدن کنترل می‌کنند. در واقع اگر این فاکتورها وجود نداشته باشد، بدن بر اثر کوچک‌ترین ضربه‌ای دچار خونریزی‌های شدید می‌شود.
نوعی از این بیماری‌های خونریزی‌دهنده، هموفیلى است که شایع‌ترین بیماری‌های خونریزی‌دهنده است و بسته به فاکتوری که نقص دارد، تقسیم‌بندی می‌شود.
انواع مختلفی از هموفیلی وجود دارد، اما شایع‌ترین و شناخته‌شده‌ترین آنها هموفیلی A یا کمبود فاکتور ۸ و هموفیلی B یا کمبود فاکتور ۹ هستند.
این بیماری‌ها گاهی بسیار خفیف بوده و براحتی در بدو تولد شناسایی نمی‌شوند، ولی با شیوع کمتر ممکن است آنقدر شدید باشند که فرد هر ماه مجبور به تزریق فاکتوری باشد که مقدار آن در بدن وی کم است.
عوامل و عوارض بیماری هموفیلی
همان‌طور که می‌دانید، بیماری هموفیلی بر اثر نوعی اشکال در انعقاد خون به وجود می‌آید بنابراین بیشترین علائم در این افراد علائم خونی است که بیشتر از همه به صورت خونریزی‌های غیرطبیعی خود را نشان می‌دهد. پس شایع‌ترین علامت این بیماری، خونریزى زیاد و غیرقابل کنترل است.
سرعت خونریزى در مبتلایان به هموفیلى از افراد سالم بیشتر نیست، بلکه زمان آن طولانى‌تر است. شدت هموفیلى متناسب با مقدار کمبود فاکتورهاى انعقادى خون است.
گاهی این بیماران، در کودکی وقتی یک دندان شیری آنها می‌افتد، دچار خونریزی‌شده و این خونریزی بسختی و طی مدت طولانی بند می‌آید.
گاهی نیز طی یک عمل جراحی دچار خونریزی غیرطبیعی می‌شوند و ممکن است قبل از وقوع عوارض جراحى، هموفیلى این افراد تشخیص داده نشده باشد.
احتمال خونریزى متعاقب ضربه‌هاى کوچک به بینى، دهان و لثه‌ها وجود دارد. بعلاوه با کوچک‌ترین تحریکی از قبیل مسواک زدن، خونریزى زیادى در این افراد ایجاد مى شود.
کبودشدگى و کوفتگى از تظاهرات شایع هموفیلی است. این عوارض مىتواند با ضربه‌هاى بسیار کوچک و ساده روى دهد و متعاقب آن مىتواند هماتوم‌هاى بزرگ ایجاد شود.
هماتوم به تجمع خون در یک بافت گفته می‌شود که در افراد معمولی براحتی ایجاد نمی‌شود و قابل کنترل است ولی در این افراد می‌تواند عوارض جدی به دنبال داشته باشد.
از آنجا که این افراد با کوچک‌ترین ضربه‌ای ممکن است دچار خونریزی شوند، معمولا تشخیص بیمارى در سنین ۱۲ تا ۱۸ ماهگى انجام مى شود، یعنى زمانى که کودک راه افتاده و فعالیتش افزایش یافته است. وجود خون در ادرار و مدفوع کودک نیز مى تواند از علائم هموفیلى باشد.
زمانى که سطح خونى فاکتور ۸ یا ۹ کمتر از یک درصد باشد، شدت هموفیلى بالا خواهد بود. این افراد خیلی زودتر دچار عوارض می‌شوند و معمولا بیماری آنها در سنین پایین‌تری تشخیص داده می‌شود.
این افراد با خونریزی‌های عمقی مواجه هستند. معمولا به طور ناگهانی متوجه تورم زانوی خود یا هر کدام از مفاصل می‌شوند که نشان‌دهنده خونریزی در آن مفصل است و باید بسرعت اقدامی صورت گیرد، چراکه خونریزی در نواحی دارای غضروف باعث خوردگی و تغییر شکل این نواحی می‌شود.
چنانچه یک فرد مبتلا به هموفیلی شدید، مدت طولانی دچار این عارضه شود، تغییر شکل مفصل می‌تواند در انجام حرکات مختلف اشکال ایجاد کند.
به خونریزى داخل مفصلى همارتروز نیز گفته می‌شود که مى تواند درد، خشکى و بى‌حرکتى مفصل را ایجاد کرده و در صورت کم‌توجهی منجر به تغییر شکل و ناتوانی در حرکت دادن درست این مفاصل می‌شود.
مفصل زانو که یکی از بزرگ‌ترین مفاصل بدن است، بیشتر در معرض آسیب و عوارض ناشی از خونریزی هموفیلی قرار دارد.
این خونریزى‌ها می‌تواند عضلات را نیز درگیر ساخته و باعث ایجاد ورم، درد و قرمزى عضلانی شود. همانند مفاصل، خونریزى زیاد در این نواحی مى تواند با افزایش فشار روى بافت‌ها و اعصاب منطقه، به آسیب و بدشکل شدن دائمى محل بینجامد.
تشکیل کیست درون استخوان که بر اثر خونریزی درون استخوان و جذب آب به وجود می‌آید، نیز از دیگر عوارضی است که در این بیماری دیده می‌شود.
یکی دیگر از علائم هموفیلی خونریزى مغزى است. خونریزى درون جمجمه و مغز مىتواند با کوچک‌ترین ضربه به سر یا حتی به صورت خود به خودى اتفاق افتد.
بافت مغز بسیار حساس است و خونریزی مغزی جدی‌ترین عارضه هموفیلی است و شایع‌ترین علت مرگ در کودکان مبتلا به هموفیلى محسوب می‌شود.
خونریزى مـــغزى مى تواند متعاقب یک ضربه کوچک به سر مثلا بر اثر زمین خوردن کودک روى دهد و متاسفانه عوارض مهمی مثل کورى، عقب‌افتادگى ذهنى و انواع نقایص عصبى را در بر داشته باشد که در صورت عدم تشخیص و درمان فورى، به مرگ منجر خواهد شد.
چگونگی تشخیص بیماری هموفیلی
تشخیص بیماری هموفیلی مانند هر بیماری دیگری بر اساس علائم و نتایج آزمایشگاهی انجام می‌گیرد. ابتدا با توجه به علائم نامعمول بیماری، والدین کودک متوجه غیرطبیعی بودن این علائم می‌شوند و به پزشک مراجعه می‌کنند.
معمولا تشخیص بیماری هموفیلی بر اساس گرفتن یک شرح حال کامل و انجام معاینات بالینى و آزمایش‌هاى خونى متعدد توسط پزشک صورت می‌گیرد. آزمایش‌های خونی معمولا شامل تست‌های انعقادی و اندازه‌گیری فاکتورهای انعقادی می‌شود.
با پیشرفت علم بیماری‌های جنین نیز پیش از تولد قابل شناسایی است. امروزه با کمک نمونه‌برداری از پرزهای کوریونی یا آمنیوسنتز در اوایل حاملگی و تکنیک‌های ژنتیکی می‌توان هموفیلی را قبل از تولد تشخیص داد.
درمان بیماری هموفیلی
بیماری هموفیلی دو نوع درمان دارد؛ یکی درمانی است که در مواقع خونریزی انجام می‌شود و معمولا با تزریق خون و فاکتورهایی که کمبود آنها وجود دارد، صورت می‌گیرد و درمان دیگر پیشگیرانه بوده و برای جلوگیری از ایجاد خونریزی در فرد انجام می‌شود. درمان پیشگیرانه نیز به صورت تزریق فاکتور است.
هدف از درمان هموفیلى، در درجه اول پیشگیرى از عوارض بیمارى است. معمولا این عوارض در مفاصل و مغز ایجاد مى شود.
طی سیر درمان بهترین کار آموزش بیمار و افراد نزدیک به آنان است. این بیماری از کودکی با فرد بوده، بنابراین اولین قدم آموزش والدین است.
والدین باید با حساسیت‌های این بیماری آشنا شوند و بدانند کوچک‌ترین ضربه‌ای می‌تواند به خونریزی‌های شدید و غیرقابل کنترلی بینجامد. به والدین توصیه می‌شود اسباب بازى‌هاى نرم با گوشه‌هاى گرد براى کودکان کم‌سن خریدارى کنند.
با راه افتادن کودک باید توجهات بیشتر شوند. می‌توان در این زمان از کلاه ایمنی استفاده کرد. لباس‌های پنبه‌دوزی شده بسیار مناسب هستند.
این بیماران نباید دچار یبوست شوند تا احتمال آسیب به دستگاه گوارش کاهش یابد. چاقی به تنهایی فشار روی مفاصل را افزایش می‌دهد و باید از چاقی بیش از حد این افراد جلوگیری شود.
در دوران مدرسه این کودکان باید ورزش‌هایی انجام دهند که کمترین خطر برخورد و آسیب را در پی داشته باشند.
باید توجه داشت تزریق‌های عضلانی می‌توانند به خونریزی‌های شدید و طولانی و تشکیل هماتوم منجر شوند. تا حد امکان نباید این نوع تزریق‌ها صورت گیرند.
در زمان انجام واکسیناسیون نیز می‌توان از تزریق زیرجلدى به جاى تزریق عضلانى استفاده کرد. رعایت بهداشت دهان و دندان، خود یک عامل پیشگیرى کننده از بروز خونریزی است و احتمال نیاز به اقدامات دندانپزشکی را به حداقل می‌رساند.
قبل از هرگونه جراحى و حتی اقدامات دندانپزشکى، ممکن است نیاز باشد تزریق داخل وریدى فاکتورها صورت گیرد تا سطح خونى فاکتورهاى انعقادى خون افزایش یافته و از خونریزی‌های شدید جلوگیری شود.
با تزریق فاکتور انعقادی قبل، حین یا بعد از عمل جراحی می‌توان از کافی بودن فاکتورهای انعقادی در خون بیمار اطمینان حاصل کرد و با این کار از خونریزی‌های غیرقابل کنترل پیشگیری نموده و به ترمیم زخم کمک کرد.
وقتی خونریزی در فرد به وجود می‌آید بهترین کار اولیه بی‌حرکت کردن عضو آسیب‌دیده به وسیله اسپیلنت است. بازتوانى مفصل آسیب‌دیده مىتواند شامل درمان فیزیکى و ورزش جهت تقویت عضلات اطراف مفصل باشد.
تجویز فاکتور انعقادی نیز در اولین فرصت صورت می‌گیرد. در مواردی که مفصل بشدت متسع شده باشد، توصیه می‌شود مایع مفصلی کشیده شود.
در موارد بسیار پیشرفته که تخریب کامل مفصل ایجاد شده باشد، بسته به مورد، اصلاح تغییرشکل مفصل به وسیله عمل جراحی یا تعویض کامل مفصل ضروری است. در صورت ایجاد کیست‌های استخوانی، باید این کیست‌ها تخلیه شوند.
هموفیلى یک بیمارى مادام‌العمر و همیشگی است، بنابراین مهم‌ترین اقدام در جهت کاهش عوارض بیماری این است که به بیمار و اطرافیان وی آموزش داده شود و به وی کمک شود تا بیماری خود را بپذیرد و با آن هماهنگ شود.
هر چند بیماری هموفیلی به نوعی است که شاید کنار آمدن با آن راحت نباشد ولی اگر از عوارض آن جلوگیری شود، خود بیماری کشنده نیست.
بارها دیده شده است با درمان مناسب و تشخیص بموقع عوارض، بسیارى از کودکان مبتلا به هموفیلى طول عمر طبیعى و زندگى نسبتا سالمی داشته‌اند. امروزه کودکان بسیاری وجود دارند که بجز حساسیت در برابر ضربه و خونریزی علامت دیگری ندارند.
وقتی خون بند نمی‌آید
بیماری هموفیلی به صورت ارثی از والدین منتقل می‌شود. این بیماری به علت الگوی خاص انتقال ارثی خود، تقریبا در تمام موارد در پسران دیده می‌شود. بیماری هموفیلی تقریبا هیچ‌گاه از پدر به پسر منتقل نمی‌شود.
فاکتورهاى زیادى در خون وجود دارند که در ایجاد لخته و توقف خونریزى نقش دارند. در افراد مبتلا به هموفیلى معمولا کمبود یکی از این فاکتورهاى انعقادى خون یا فقدان کامل این فاکتورها، مانع بندآمدن خونریزى می‌شود. هموفیلى نوع A و B از طریق نقص ژنى که روى کروموزوم X است، به ارث مى‌رسند.
ساختار کروموزومی دختران، به گونه‌ای است که دو کروموزوم X دارند، در حالی که پسرها داراى یک کروموزوم X و یک کروموزوم Y هستند.
تقریباً حدود یک سوم کودکان مبتلا به هموفیلى، سابقه خانوادگى ابتلا به این بیمارى را ندارند. در این موارد، بیمارى مى تواند بر اثر جهش نوظهور یک ژن به وجود آید.